Understanding inheritance of colorectal cancer


Understanding colorectal cancer and its inheritance

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Inherited Colorectal Cancer


Among the risk factors for colorectal cancer, cancer is that a family history of this disease. Colorectal cancer is known as"hereditary" or"inherited" when many generations of a family have it.

Experts have discovered gene changes (also referred to as mutations or abnormalities) that cause pancreatic cancer. A gene is a block of DNA that holds the genetic code, or directions, for making proteins crucial for our physiological functions.

The children of individuals who take these genes have a 50% probability of obtaining them out of their parents.

The two most frequent inherited colorectal cancer syndromes are hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) and familial adenomatous polyposis (FAP). Both of these accounts for under 5 percent of colorectal cancers.

Want to know more about colorectal cancer? Learn about this here.

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Lynch Syndrome)
HNPCC, also known as Lynch syndrome, is the most common type of hereditary colon cancer, accounting for about 3 percent of pancreatic cancer diagnoses annually. Individuals with HNPCC frequently have three or more family members and 2 generations with pancreatic cancer grow before age 50.

Though not everyone who inherits the HNPCC gene will get pancreatic cancer, the risk is quite high: about 80 percent. Individuals with HNPCC have a greater chance of additional Lynch syndrome-related cancers, such as kidney, liver, ovarian, esophageal, kidney, pancreatic, small intestine, and gut cancers.

Doctors may assess the routine of esophageal cancer in relatives to learn whether the household has HNPCC. "HNPCC families" have to show specific indications of a pattern of colon cancer throughout centuries. These are known as the Amsterdam Criteria and comprise:

At least three members using a Lynch syndrome-related cancer
At least 2 consecutive generations with This Kind of cancer
Two relatives with the disorder have been first-degree relatives (i.e. parents, sisters, brothers, or children) of the following family member using a Lynch syndrome cancer
a Minumum of One member affected before or at age 50
FAP is excluded by the family member's identification
Check with your health care provider if you believe this applies to your loved ones. Colonoscopies are advised in household members that are 10 years younger than the old relative who had been diagnosed with cancer. You also need to be screened for additional Lynch syndrome-related cancers. For those who have a diagnosis of Lynch syndrome, screening normally starts between ages 20 and 25.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Syndrome
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare condition marked by the presence of countless thousands of benign polyps, noncancerous growths in the large intestine and upper respiratory tract. It is considered to take place in about 1 percent of people diagnosed with pancreatic cancer every year.

The polyps begin early, with 95 percent of individuals with FAP becoming their age 35, and are frequently seen in patients within their adolescents, with 50 percent with polyps by age 15. With no colon elimination, there's nearly a 100% chance that a few of the polyps will become cancer, usually by age 40. Thyroid cancer can also be connected with FAP.

Even though most instances of FAP are inherited, almost a third would be the result of a spontaneous (recently occurring) gene change. Those that create a new gene mutation, then they may pass the FAP gene on to their kids.

What's the FAP Gene?
Genes are tiny sections of DNA that control the cell's operation, like telling them when to grow and divide. 1 copy of each gene comes out of your mother; another comes from the father.

Other Kinds of Inherited Polyposis Syndromes
Other very rare types of inherited polyposis syndromes are connected with a greater risk of esophageal cancer. These include:

Juvenile polyposis (JP). You might have five to 500 polyps, mainly from the colon and anus. They generally occur before age 10. The gut and small intestine may also be impacted. Individuals that have JP are more likely to get prostate cancer.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS). Individuals with JPS normally have dozens to tens of thousands of benign polyps from the gut and intestines, largely from the small gut. The signs can become cancerous or can result in a blockage of the gut.

Gene Tests for Colorectal Cancer
Blood evaluations can discover the gene changes which make some individuals more inclined to acquire FAP or HNPCC.

You May Want to consider genetic counseling and analyzing if:

You have had over 10 colon polyps
You have had colon polyps and other Kinds of tumors
You are of Ashkenazi Jewish descent as well as your household has a history of colon cancer or polyps
Should you test positive for these gene changes, your physician will probably advise that you obtain a colonoscopy each year. This is a test that assesses your colon for cancer or polyps.

If you have already had colon cancer or polyps, your physician may speak with you about a colectomy, which is surgery to remove your colon.

Your relatives may wish to consider genetic counseling and analyzing, also.

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Colorectal Cancer Registries
A few medical facilities throughout the nation maintain lists, or registries, of individuals and their families with ailments tied to pancreatic cancer such as HNPCC, FAP, and Peutz-Jeghers syndrome. All these registries collect and handle information about family history and biological samples.

The registries' targets include:

Patient attention. The very first step to joining a cancer registry is to speak about it with your loved ones and also sign a consent form that enables registry workers to speak to your relatives and receive medical records from other hospitals. In this manner, they could construct a family tree, also known as a pedigree, which tells the story of cancer in your loved ones. It is the secret to sorting out who's in danger, how powerful the danger is, and also what has to be carried out. Registry workers coordinate appointments, testing, and treatments. They might also provide information about insurance policy issues, payment problems, or some other troubles. Any private information the registry collects about you is confidential.

Education. You and your loved ones have to know about this condition will affect your lives. It is possible to keep up with improvements through booklets, newsletters, and articles from medical journals. Registries also get involved in programs to teach physicians about the intricacies of esophageal cancer.
Research. You and your family members might be requested to share in research projects directed at improving care for colorectal cancer patients and their families. Registries direct the way in this study since they have access to substantial quantities of individuals. Safeguards built into the study process protect you from injury. Registries and their employees may also share ideas and collaborate on studies along with different registries around the globe.

इनहेरिटेड कोलोरेक्टल कैंसर


कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम कारकों में, कैंसर इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है । कोलोरेक्टल कैंसर को"वंशानुगत" या"विरासत में मिला" के रूप में जाना जाता है जब एक परिवार की कई पीढ़ियों के पास होता है ।

विशेषज्ञों ने जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन या असामान्यताओं के रूप में भी जाना जाता है) की खोज की है जो अग्नाशयी कैंसर का कारण बनते हैं । एक जीन डीएनए का एक ब्लॉक है जो हमारे शारीरिक कार्यों के लिए प्रोटीन को महत्वपूर्ण बनाने के लिए आनुवंशिक कोड या दिशा-निर्देश रखता है ।

इन जीनों को लेने वाले व्यक्तियों के बच्चों को उनके माता-पिता से उन्हें प्राप्त करने की 50% संभावना है ।

दो सबसे लगातार विरासत में मिले कोलोरेक्टल कैंसर सिंड्रोम वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) और पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) हैं । ये दोनों कोलोरेक्टल कैंसर के 5 प्रतिशत से कम हैं ।

वंशानुगत Nonpolyposis कोलोरेक्टल कैंसर (लिंच सिंड्रोम)
एचएनपीसीसी, जिसे लिंच सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, वंशानुगत बृहदान्त्र कैंसर का सबसे आम प्रकार है, जो सालाना लगभग 3 प्रतिशत अग्नाशयी कैंसर का निदान करता है । एचएनपीसीसी वाले व्यक्तियों में अक्सर तीन या अधिक परिवार के सदस्य होते हैं और अग्नाशय के कैंसर के साथ 2 पीढ़ियां 50 वर्ष की आयु से पहले बढ़ती हैं ।

हालांकि हर कोई जो एचएनपीसीसी जीन को विरासत में नहीं लेता है, उसे अग्नाशय का कैंसर होगा, जोखिम काफी अधिक है: लगभग 80 प्रतिशत । एचएनपीसीसी वाले व्यक्तियों में अतिरिक्त लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर, जैसे कि गुर्दे, यकृत, डिम्बग्रंथि, एसोफैगल, गुर्दे, अग्नाशयी, छोटी आंत और आंत के कैंसर की अधिक संभावना होती है ।

डॉक्टर यह जानने के लिए रिश्तेदारों में एसोफैगल कैंसर की दिनचर्या का आकलन कर सकते हैं कि क्या घर में एचएनपीसीसी है । "एचएनपीसीसी परिवारों" को सदियों से पेट के कैंसर के पैटर्न के विशिष्ट संकेत दिखाने होते हैं । इन्हें एम्स्टर्डम मानदंड के रूप में जाना जाता है और इसमें शामिल हैं:

लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर का उपयोग करने वाले कम से कम तीन सदस्य
इस तरह के कैंसर के साथ कम से कम 2 लगातार पीढ़ियों
विकार वाले दो रिश्तेदार लिंच सिंड्रोम कैंसर का उपयोग करते हुए निम्नलिखित परिवार के सदस्य के प्रथम-डिग्री रिश्तेदार (यानी माता-पिता, बहन, भाई या बच्चे) रहे हैं
50 वर्ष की आयु से पहले या उससे पहले प्रभावित एक सदस्य की एक न्यूनतम राशि
फैप को परिवार के सदस्य की पहचान से बाहर रखा गया है
यदि आप मानते हैं कि यह आपके प्रियजनों पर लागू होता है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से जांच करें । कोलोनोस्कोपी को घर के सदस्यों में सलाह दी जाती है जो पुराने रिश्तेदार से 10 साल छोटे हैं जिन्हें कैंसर का पता चला था । आपको अतिरिक्त लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर के लिए भी जांच करने की आवश्यकता है । जिन लोगों को लिंच सिंड्रोम का निदान है, उनके लिए स्क्रीनिंग सामान्य रूप से 20 से 25 साल की उम्र के बीच शुरू होती है ।

पारिवारिक एडिनोमेटस पोलीपोसिस (FAP) सिंड्रोम
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक दुर्लभ स्थिति है जो अनगिनत हजारों सौम्य पॉलीप्स, बड़ी आंत और ऊपरी श्वसन पथ में गैर-वृद्धि की उपस्थिति से चिह्नित है । यह हर साल अग्नाशय के कैंसर से पीड़ित लगभग 1 प्रतिशत लोगों में होता है ।

पॉलीप्स जल्दी शुरू होते हैं, 95 प्रतिशत व्यक्तियों के साथ उनकी उम्र 35 हो जाती है, और अक्सर उनके किशोरों के भीतर रोगियों में देखा जाता है, 50 प्रतिशत पॉलीप्स के साथ 15 वर्ष की आयु तक । कोई बृहदान्त्र उन्मूलन के साथ, लगभग 100% संभावना है कि कुछ जंतु कैंसर बन जाएंगे, आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक । थायराइड कैंसर को फैप से भी जोड़ा जा सकता है ।

भले ही एफएपी के अधिकांश उदाहरण विरासत में मिले हों, लगभग एक तिहाई एक सहज (हाल ही में होने वाले) जीन परिवर्तन का परिणाम होगा । जो एक नया जीन उत्परिवर्तन बनाते हैं, फिर वे अपने बच्चों को फैप जीन पास कर सकते हैं ।

क्या FAP जीन है?
जीन डीएनए के छोटे खंड होते हैं जो कोशिका के संचालन को नियंत्रित करते हैं, जैसे कि उन्हें कब बढ़ना और विभाजित करना है । प्रत्येक जीन की 1 प्रति आपकी माँ से निकलती है; दूसरा पिता से आता है ।

अन्य प्रकार के विरासत वाले पॉलीपोसिस सिंड्रोम
अन्य बहुत ही दुर्लभ प्रकार के विरासत वाले पॉलीपोसिस सिंड्रोम एसोफैगल कैंसर के अधिक जोखिम से जुड़े होते हैं । इनमें शामिल हैं:

किशोर पॉलीपोसिस (जेपी) । आपके पास पांच से 500 पॉलीप्स हो सकते हैं, मुख्य रूप से बृहदान्त्र और गुदा से । वे आम तौर पर 10 साल की उम्र से पहले होते हैं । आंत और छोटी आंत भी प्रभावित हो सकती है । जिन व्यक्तियों में जेपी होता है, उनमें प्रोस्टेट कैंसर होने की संभावना अधिक होती है ।
Peutz-Jeghers सिंड्रोम (PJS). जेपीएस वाले व्यक्तियों में आम तौर पर दर्जनों से दसियों हजार सौम्य जंतु होते हैं आंत और आंतों से, बड़े पैमाने पर छोटे आंत से । संकेत कैंसर बन सकते हैं या आंत की रुकावट में परिणाम कर सकते हैं ।

कोलोरेक्टल कैंसर के लिए जीन परीक्षण
रक्त मूल्यांकन जीन परिवर्तनों की खोज कर सकता है जो कुछ व्यक्तियों को एफएपी या एचएनपीसीसी प्राप्त करने के लिए अधिक इच्छुक बनाता है ।

आप आनुवंशिक परामर्श और विश्लेषण पर विचार करना चाह सकते हैं यदि:

आप 10 से अधिक बृहदान्त्र जंतु पड़ा है
आपके पास कोलन पॉलीप्स और अन्य प्रकार के ट्यूमर हैं
आप एशकेनाज़ी यहूदी वंश के हैं और साथ ही आपके घर में पेट के कैंसर या पॉलीप्स का इतिहास है
क्या आपको इन जीन परिवर्तनों के लिए सकारात्मक परीक्षण करना चाहिए, आपका चिकित्सक शायद सलाह देगा कि आप प्रत्येक वर्ष एक कोलोनोस्कोपी प्राप्त करें । यह एक परीक्षण है जो कैंसर या पॉलीप्स के लिए आपके बृहदान्त्र का आकलन करता है ।

यदि आप पहले से ही पेट के कैंसर या जंतु पड़ा है, अपने चिकित्सक आप के साथ एक उच्छेदन, जो आपके पेट को दूर करने के लिए सर्जरी है के बारे में बात कर सकते हैं ।

आपके रिश्तेदार आनुवांशिक परामर्श और विश्लेषण पर भी विचार करना चाह सकते हैं ।

कोलोरेक्टल कैंसर Registries
कुछ चिकित्सा सुविधाएं देश भर में बनाए रखने सूची, या रजिस्ट्रियों के व्यक्तियों और उनके परिवारों के साथ बीमारियों के लिए बंधे अग्नाशय के कैंसर के रूप में इस तरह HNPCC, FAP, और Peutz-Jeghers सिंड्रोम. ये सभी रजिस्ट्रियां पारिवारिक इतिहास और जैविक नमूनों के बारे में जानकारी एकत्र करती हैं और संभालती हैं ।

रजिस्ट्रियों के लक्ष्यों में शामिल हैं:

रोगी का ध्यान। कैंसर रजिस्ट्री में शामिल होने का पहला कदम अपने प्रियजनों के साथ इसके बारे में बोलना है और एक सहमति फॉर्म पर भी हस्ताक्षर करना है जो रजिस्ट्री श्रमिकों को आपके रिश्तेदारों से बात करने और अन्य अस्पतालों से मेडिकल रिकॉर्ड प्राप्त करने में सक्षम बनाता है । इस तरीके से, वे एक परिवार के पेड़ का निर्माण कर सकते हैं, जिसे वंशावली के रूप में भी जाना जाता है, जो आपके प्रियजनों में कैंसर की कहानी बताता है । यह पता लगाने का रहस्य है कि कौन खतरे में है, कितना शक्तिशाली खतरा है, और यह भी कि क्या करना है । रजिस्ट्री कार्यकर्ता नियुक्तियों, परीक्षण और उपचार का समन्वय करते हैं । वे बीमा पॉलिसी के मुद्दों, भुगतान की समस्याओं या कुछ अन्य परेशानियों के बारे में भी जानकारी प्रदान कर सकते हैं । आपके बारे में रजिस्ट्री द्वारा एकत्र की गई कोई भी निजी जानकारी गोपनीय है ।

शिक्षा। आपको और आपके प्रियजनों को इस स्थिति के बारे में जानना होगा जो आपके जीवन को प्रभावित करेगा । यह चिकित्सा पत्रिकाओं से पुस्तिकाएं, समाचार पत्र, और लेख के माध्यम से सुधार के साथ रखने के लिए संभव है । एसोफैगल कैंसर की पेचीदगियों के बारे में चिकित्सकों को सिखाने के लिए रजिस्ट्रियां भी कार्यक्रमों में शामिल होती हैं ।
अनुसंधान। आपको और आपके परिवार के सदस्यों से कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों और उनके परिवारों की देखभाल में सुधार के लिए निर्देशित अनुसंधान परियोजनाओं में साझा करने का अनुरोध किया जा सकता है । रजिस्ट्रियां इस अध्ययन में रास्ता निर्देशित करती हैं क्योंकि उनके पास पर्याप्त मात्रा में व्यक्तियों तक पहुंच है । अध्ययन प्रक्रिया में निर्मित सुरक्षा उपाय आपको चोट से बचाते हैं । रजिस्ट्रियां और उनके कर्मचारी भी विचारों को साझा कर सकते हैं और दुनिया भर में विभिन्न रजिस्ट्रियों के साथ अध्ययन पर सहयोग कर सकते हैं ।

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